PDA

View Full Version : Bản đồ gen người


Tucurie
25-09-2002, 12:11 AM
(Trích một bài phỏng vấn GS Đỗ ĐÌnh Hồ)
BẢN ĐỒ GEN: PHÁT MINH VĨ ĐẠI ĐƯA LOÀI NGƯỜI BƯỚC VÀO KỶ NGUYÊN MỚI



Ngày 26/6 vừa qua đã đánh dấu một sự kiện trọng đại trong lịch sử loài người: Công ty Celera Genomics (Mỹ) công bố hoàn tất 99% tấm bản đồ gen (BĐG) người. BĐG hứa hẹn sẽ làm một cuộc cách mạng trong y học, có thể chữa trị được những chứng bệnh mà trước đây tưởng chừng như bó tay.

Nhằm giúp bạn đọc hiểu rõ hơn về vấn đề này, phóng viên Báo Sức Khỏe & Đời Sống đã có cuộc trao đổi với Giáo sư (GS) Đỗ Đình Hồ - Khoa trưởng khoa Điều dưỡng và Kỹ thuật sinh học, Phụ trách trung tâm sinh học phân tử.

* Phóng viên (PV): Xin GS giải thích rõ hơn về khái niệm của BĐG và tại sao nó lại được đánh giá là một cuộc cách mạng lớn trong kỹ thuật phòng và trị bệnh?

w GS. Đỗ Đình Hồ: BĐG thực chất là trình tự các Nucleotic (A, T, C, G) của các phân tử ADN trong nhiễm sắc thể người. Trình tự này mang tính chất đặc hiệu về mặt số lượng, tỷ lệ và đặc biệt rất nghiêm ngặt trong việc sắp xếp thứ tự các Nucleotic.

Toàn bộ hệ thống ngôn ngữ của bộ gen người bao gồm 3,5 tỷ kí tự. Các sai lầm trong ngôn ngữ truyền đạt của ADN là căn nguyên tạo ra các căn bệnh di truyền. Ngoài ra, các gen bị đột biến còn là nguyên nhân quan trọng gây ra ung thư, tim mạch, tiểu đường và vô số các căn bệnh thông thường khác. Sự thay đổi trong cấu trúc ngôn ngữ gen làm tăng nguy cơ gây phát triển các chứng rối loạn. Do đó, muốn tìm chính xác nguyên nhân gây bệnh, người ta chỉ cần tìm gen nào có cấu trúc ngôn ngữ sai lệch. Công trình vẽ BĐG chính là nhằm xác định vị trí từng gen để nhanh chóng dò ra gen bệnh khi cần. Điều này đã mở ra một triển vọng ứng dụng rất lớn là có thể làm thay đổi các gen, biến gen bệnh thành gen lành hoặc đưa những gen lành vào cơ thể để thay thế chỗ cho các gen bị đột biến (còn gọi là ứng dụng dùng gen trị liệu). Mặt khác, nếu hiểu biết về BĐG đầy đủ sẽ làm tăng nhanh quá trình sử dụng thuốc điều trị một cách thích hợp và giúp định hướng tốt hơn trong việc triển khai các dược phẩm mới, trong tương lai có thể cứu sống hàng triệu con người. Chẳng hạn: Việc nghiên cứu tác động của vi khuẩn lao lên các tế bào thông qua BĐG đã giúp các nhà nghiên cứu phát hiện các protein miễn nhiễm có thể dùng làm thuốc điều trị lao...

* PV: Theo GS, tỷ lệ tuổi thọ của con người có tăng lên nhờ BĐG không?

w GS. Đỗ Đình Hồ: Nhờ ý nghĩa quan trọng trong việc xác định vị trí từng gen của người nên công trình này sẽ can thiệp vào công cuộc cải thiện "chất lượng" của con người: thông minh hơn, cao hơn... và tuổi thọ cũng tăng hơn bởi tất cả các yếu tố này đều do gen điều khiển. Tuy nhiên, vấn đề tuổi thọ con người còn phụ thuộc rất nhiều vào điều kiện môi trường sống (có thể nói là nhiều hơn so với yếu tố gen). Vả lại, tuổi thọ là tính trạng đa gen, muốn cải thiện nó phải hiểu được phần lớn những gen quy định như: chiều cao, màu da, cân nặng, phát triển cơ, trí tuệ... Nếu biến đổi được các gen quy định này thì tỷ lệ tuổi thọ cũng sẽ biến đổi.

* PV: Có sớm quá khi đưa những lời cảnh báo về ảnh hưởng phụ của BĐG khi công trình này chưa chính thức hoàn thành không, thưa GS?

w GS. Đỗ Đình Hồ: Bất kỳ một cái hay nào cũng còn tồn tại bên nó một vài khiếm khuyết. BĐG cũng vậy. Khả năng ứng dụng sai mục đích thông tin di truyền là khó tránh khỏi, nhất là mặt đạo đức và chủng tộc. Hiện nay, mọi người đang quan tâm về việc thông tin di truyền cá nhân có thể bị xâm hại. Do đó, điều quan trọng sau khi vẽ nên 1 BĐG bắt buộc phải đưa ra một luật chung nhằm phát triển ứng dụng kỹ thuật của nó mà lại hạn chế những nguy cơ tác hại. Nếu không được kiểm soát nghiêm túc, vài năm sau biết đâu công trình BĐG lại trở thành phức tạp trong công nghệ sinh học và làm vấn đề trở nên rắc rối hơn.

* PV: GS có thể dự đoán khi nào thì ứng dụng BĐG được áp dụng đại trà?

w GS. Đỗ Đình Hồ: Công nghệ sinh học đòi hỏi phải đầu tư rất nhiều vốn liếng và thời gian. Cho đến nay, châu Á vẫn chưa vào trận tuyến nghiên cứu gen và còn tụt hậu khá xa so với phương Tây. Tuy nhiên, nếu sự kiện Công ty Celera Genomics (Mỹ) tuyên bố sẽ hoàn tất bản đồ bộ gen người trong 3 năm (từ năm 1998 - 2001) với kinh phí 200 triệu USD (trong khi các nhà khoa học của chính phủ Mỹ cho rằng phải mất 15 năm với kinh phí 3 tỷ USD), là sự thật thì việc ứng dụng nó sẽ phát triển đến mức ồ ạt và trở nên phổ biến ở tất cả các nước trên thế giới.

* PV: Các nhà nghiên cứu khoa học ở Việt Nam có suy nghĩ gì về một phát minh mới nhất trong công nghệ sinh học này? Và đã có hướng hợp tác ứng dụng nó tại Việt Nam chưa, thưa GS?

w GS. Đỗ Đình Hồ: Cho đến nay, 99% bộ gen người đã được "lập bản đồ", 1% còn lại được xem là phần khó khăn nhất và đang thu hút nhiều sự quan tâm của thế giới. Riêng tại Việt Nam, tuy không có đủ điều kiện nghiên cứu cơ bản nhưng có thể nghiên cứu về ứng dụng và những kỹ thuật phát sinh từ BĐG như: phát triển kỹ thuật di truyền, về sinh học phân tử, PCR... trước mắt là trong công tác chẩn đoán và theo dõi bệnh từ hệ thống này. Việt Nam sẽ thực hiện bước nghiên cứu tiếp theo: tìm các đột biến gen riêng ở Việt Nam (những đột biến này là khác nhau ở mỗi nước trên thế giới). Chẳng hạn: nghiên cứu 5 đột biến gen của bệnh thiếu máu (thalasemia) trong đó có gen quy định b Globin, nếu thiếu gen này sẽ sinh ra bệnh thalasemia...

Năm 2003 - 2004 ở Việt Nam bắt đầu phải nghĩ đến việc điều trị về gen cho một số bệnh và chắc chắn sắp đến sẽ có những cuộc hội thảo về đề tài "Gen con người", về hợp tác ứng dụng BĐG ở Việt Nam.

* PV: Xin cám ơn GS.

Tucurie
25-09-2002, 12:12 AM
Ngày 26/6/2000, Chương trình Genome của người (Human Genome Project - HGP) đã xác định được 90% và Hãng Genome Celera - CG) đã xác định được 98% bản đồ gen người (Xem KHKT Chăn nuôi số 4 - 2000). Ngày 12/2/2001, nhiều phương tiện thông tin đại chúng đã thông báo: Bản đồ gen người đã được xác định trọn vẹn. Đây là một phát minh vĩ đại đưa loài người bước vào thiên niên kỷ mới, thế kỷ mới.

Tuy nhiên, trong quá trình nghiên cứu luôn luôn có sự cạnh tranh giữa HGP và CG. Sau đây là một số mốc thời gian về quá trình thương lượng giữa ông Francis Collins (đại diện cho HGP) và ông Craig Venter (đại diện cho CG) để ngày 26/6/2000 cùng nhau công bố kết quả xác định bản đồ gen người:

Tháng 7/1999: Eric Lander, người của Viện Whitehead đã gặp Tony White, Chủ tịch tập đoàn PE (tập đoàn mẹ của Công ty Celera) để tìm cách hoà giải Collins và Venter.

29/9/1999: Collins và Venter gặp nhau tại đại bản doanh của Celera, nhưng cả hai không thể đi đến thoả thuận về một số vấn đề, trong đó có việc Celera được quyền cung cấp các số liệu về gen của HGP.

Tháng 1-2/2000: Anthony Fauci (Giám đốc Viện nghiên cứu Dị ứng và các Bệnh lây nhiễm Quốc gia) và Richard Klausner (Giám đốc Viện nghiên cứu Ung thư Quốc gia) đã đến gặp Ruth Kirschstein (Quyền Giám đốc Viện Y học Quốc gia - NIH) để dàn xếp một cuộc gặp khác. Họ sợ xung đột giữa Collins và Venter sẽ ảnh hưởng xấu đến NIH. Nhưng lúc đó có tin đồn rằng công việc của Collins có trục trặc, vì vậy Kirschstein trả lời rằng Collins không muốn gặp họ.

Tháng 3/2000: Collins và Venter gặp nhau ở Bethesda. Các cuộc tranh luận lại nổ ra xung quanh vấn đề xuất bản các kết quả nghiên cứu.

7/4/2000: Tổng thống Clinton, quá thất vọng trước sự căng thẳng giữa Collins và Venter, đã gửi bức thư ngắn đến cố vấn khoa học Neal Lane lưu ý ông này: "Hãy giải quyết vấn đề đó". Bill Richard (Bộ trưởng Bộ Năng lượng) bị Tổng thống thúc ép, quay sang nạt nộ các nhân viên của mình "Quỉ tha ma bắt, các cậu làm gì thì làm để hai gã đó hoà giải với nhau đi".

Tháng 4/2000: Collins gọi điện cho Ari Patrinos, Trưởng ban Năng lượng của HGP, chấp nhận sắp xếp một cuộc gặp với Venter tại một địa điểm trung gian.

7/5/2000: Collins và Venter gặp nhau tại nhà Patrinos. Bên cốc bia và đĩa pizza, cả hai đã tìm thấy một số điểm chung, tuy nhiên Venter không mấy lạc quan về triển vọng hợp tác vì Collins không thể trả lời chắc chắn về quyết định của các giám đốc trung tâm khác. Venter nói với Patrios về các giám đốc: "Chúng làm cái công việc bẩn thỉu đó cho ông ta".

24/5/2000: Collins và Venter gặp nhau lần thứ hai ở chỗ của Patrinos. Họ nhất trí sẽ cùng công bố kết quả nghiên cứu nhưng sẽ không họp báo cùng nhau.

30/5/2000: Trong bữa tối tại nhà Patrinos, cả hai đồng ý cùng công bố kết quả nghiên cứu vào một ngày. Tuy nhiên vẫn còn có những tranh luận xoay quanh vấn đề xuất bản: Patrinos thương lượng với Tạp chí khoa học để xuất bản vào tháng 9.

21/6/2000: ăn tối tại nhà Patrinos. Collins và Venter nhất trí sẽ công bố kết quả nghiên cứu vào ngày thứ hai 26/6/2000.


( Craig Venter sinh ra và lớn lên ở vùng Milbrae, ngoại ô San Francisco, ở trường Trung học, cậu bé Craig rất lười và chỉ ham bơi lội. Sau khi tốt nghiệp, cậu ta chuyển đến vùng biển Newport để học lướt ván. ở đây, cậu đã tham dự kỳ thi trắc nghiệm trí tuệ của hải quân với 35.000 thí sinh tham gia và đỗ thủ khoa. Sau khi tốt nghiệp khoá Y tá Quân y, Venter sang phục vụ quân dịch tại Việt Nam đúng dịp xảy ra trận Tổng tiến công Mậu Thân, 1968. Trở về Hoa Kỳ, Venter vào đại học Calif tại San Diego và tốt nghiệp hạng xuất sắc. Sau một kỳ thi tuyển hạn chế, Venter được nhận vào Viện Thần kinh của NIH, ở đây, Venter làm công việc định vị và giải mã gen của một bộ phận thụ cảm adrenalin trong tế bào não.

Venter cho rằng đời người ta rất ngắn, nếu làm việc với những thủ tục hành chính rườm rà và nặng nề của bộ máy nhà nước thì không thể tiến nhanh được. Thế là Venter cùng với Watson, lúc đó đang là Trưởng một Chi nhánh HGP, đã từ bỏ NIH, và cùng Fraser, một cựu sinh viên tốt nghiệp cao học tại Buffalo (người mà Venter đã cưới sau khi ly dị người vợ đầu tiên) lập trung tâm riêng của họ: Viện Nghiên cứu về Gen (TIGR).

Năm 1998, Venter cùng với tập đoàn Perkin Elmer thành lập liên doanh Celera (tiếng Latin có nghĩa là "nhanh").

Khi rời NIH, Venter chỉ có 2.000 đôla Mỹ trong tài khoản. Hiện nayVenter đã trở thành triệu phú do các hoạt động kinh doanh về du thuyền, xe thể thao,v.v.... Tuy nhiên, Venter bị coi là một con người tự cao, tự đại, tham lam, thích nhúng mũi vào công việc nội bộ của các cơ quan nghiên cứu./.)

dinhdong
14-11-2002, 10:12 PM
trời ơi viết dài thế này thì ai mà đọc nổi.
phải tóm tắt lại và viết thế nào để thu hút mọi người chứ viết thế này thì đến mình là dân S cũng thấy ngán(mình yêu S lắm).
phải biết gây sự hứng thú thì mới đọc được.
OK

nguyenmanhthanh
18-11-2002, 06:35 PM
:P Lão Đông nói đúng đấy Tú a!ông viết hơi dài cố gắng viết gon thôi,ông siêu văn lắm cơ mà!viết dài thế các em ngán

Tucurie
19-11-2002, 08:31 PM
Ngại lắm Thành cóc ạ!:D:D:D

beo_tron
17-10-2003, 11:26 AM
Quá dài=>dai => dại...khiếp đọc hoa cả mắt đói cả bụng mà chăng hiểu mô tê gì cả......